Infecciones respiratorias y de oído recurrentes en niños
¿Podrían ser un signo de la enfermedad poco frecuente conocida como síndrome de Hunter?
Las infecciones son frecuentes en la primera infancia. Sin embargo, ¿las infecciones de oído, secreciones nasales o infecciones respiratorias frecuentes y recurrentes podrían indicar algo más?
Potencialmente.
Todas estas son signos tempranos frecuentes del síndrome de Hunter, una enfermedad genética poco frecuente.
¿Qué es el síndrome de Hunter?
El síndrome de Hunter, también conocido como mucopolisacaridosis II (MPS II), es una enfermedad hereditaria que afecta a uno de cada 162 000 bebés recién nacidos, la mayoría de los cuales son varones.
El síndrome de Hunter es causado por la falta de la enzima necesaria para descomponer ciertas moléculas complejas de azúcar (conocidas como glicosaminoglicanos o GAG). Como resultado, estos GAG se acumulan en las células e interrumpen las funciones normales, lo que desencadena diferentes síntomas, incluidos los síntomas tempranos frecuentes de las infecciones de oído y del pecho. El reconocimiento inmediato del síndrome de Hunter es esencial para comenzar el tratamiento de la enfermedad lo antes posible.
Infecciones respiratorias: los hechos
El síndrome de Hunter provoca muchos cambios en las vías respiratorias, entre ellos: agrandamiento de la lengua; amígdalas y adenoides que conducen a vías respiratorias más pequeñas; una cavidad torácica más pequeña con costillas rígidas y de formas anormales; apertura limitada de la boca y obstrucción nasal. En consecuencia, más del 80 % de los niños afectados presentan problemas torácicos y pulmonares.
¿Cómo puedo saber si mi hijo tiene una infección respiratoria?
Los síntomas incluyen secreción nasal, estornudos, fiebre, tos, dolor en el pecho y producción de mucosidad. Los niños con neumonía también pueden presentar confusión, dolor de cabeza, dolor muscular y abdominal, náuseas, vómitos y diarrea.
¿Por qué los pacientes con síndrome de Hunter tienen un mayor riesgo de padecer infecciones respiratorias?
Los cambios estructurales en el pecho, combinados con secreciones anormalmente espesas debido a la deposición progresiva de GAG, significan que los pacientes con síndrome de Hunter tienen un mayor riesgo de contraer infecciones respiratorias. Los pacientes con síndrome de Hunter, a menudo, presentan infecciones respiratorias frecuentes o recurrentes: un promedio de cinco infecciones respiratorias por año, en comparación con tres en los niños sanos. Esta frecuencia podría reducirse mediante si un niño recibe vacunas de refuerzo para bacterias que comúnmente causan estas infecciones (Streptococcus pneumoniae y Haemophilus influenzae).
Aiden era un bebé hermoso y sano, pero tenía infecciones de oído frecuentes que nos dijeron que eran típicas.
- Toni-Ann, madre de Aiden, que tiene síndrome de Hunter
Infecciones de oído: los hechos
Las infecciones de oído son frecuentes en niños sanos y, a menudo, son secundarias a una infección respiratoria o reacción alérgica. La infección primaria causa hinchazón y obstrucción de las estructuras del oído, lo que produce acumulación de secreciones en el oído medio, donde pueden prosperar las bacterias y las infecciones virales.
¿Cómo puedo saber si mi hijo tiene una infección de oído?
Una infección de oído aguda se presenta rápidamente y se puede detectar en un niño que presenta temperatura alta, dolor de cabeza, irritabilidad, secreción nasal, tos, vómitos, diarrea y que se jala las orejas. La infección de oído con derrame (líquido en el oído medio) ocurre espontáneamente debido a conductos auditivos bloqueados o como una respuesta inflamatoria después de una infección, y generalmente la identifica un médico.
¿Por qué los pacientes con síndrome de Hunter tienen un mayor riesgo de infecciones de oído?
Los niños con síndrome de Hunter están particularmente en riesgo de padecer infecciones de oído debido a las infecciones respiratorias recurrentes, la acumulación de GAG en la mucosa del oído medio y los cambios en la estructura del oído. Como resultado, el 72 % de los pacientes con síndrome de Hunter presentan al menos una infección de oído, en promedio, primero a una edad de 23 meses, con episodios recurrentes aproximadamente tres veces al año.
Muchos niños también presentan pérdida de la audición. Esto puede ser una pérdida de la audición conductiva, en cuyo caso las ondas sonoras no pueden atravesar el oído (luego de infecciones torácicas, infecciones de oído o deformidades estructurales del oído), pérdida de la audición neurosensorial, donde hay daño en el oído interno y el nervio debido a la acumulación de GAG, o una combinación de las causas conductivas y neurosensitivas; es decir, pérdida de la audición mixta. Las infecciones de oído recurrentes pueden causar pérdida de la audición conductiva, con más del 50 % de los pacientes con síndrome de Hunter que requieren tratamiento a través de la inserción de tubos de ventilación (timpanostomía), en comparación con menos del 10 % de los niños sanos que requieren dicha cirugía.
Otros signos: grupos de síntomas
Los niños con síndrome de Hunter presentan diferentes signos y síntomas; sin embargo, estos generalmente ocurren como un “grupo” identificable de enfermedades infantiles con una aparición promedio de los síntomas de 18 meses.
Junto con las infecciones torácicas recurrentes, la secreción nasal crónica, las infecciones de oído frecuentes y la pérdida de la audición, los síntomas frecuentes que pueden ocurrir en forma temprana en el curso de la enfermedad son los siguientes:
- Rasgos faciales como cejas prominentes, nariz ancha y labios gruesos
- Restricción de las vías respiratorias superiores, incluidos respiración ruidosa y ronquidos
- Hernias umbilicales e inguinales
- Abdomen distendido (causado por el agrandamiento del hígado o del bazo)
- Rigidez articular, que puede conducir a un movimiento restringido
- Diarrea frecuente o a largo plazo
- Retrasos en el desarrollo infantil (p. ej., retraso en la caminata y el habla)
- Soplo cardíaco
¿Con quién debo hablar si me preocupa que mi hijo tenga síndrome de Hunter?
Es importante recordar que muchos de estos síntomas son frecuentes en los niños, pero es la combinación de dichos síntomas lo que puede indicar la presencia del síndrome de Hunter. Si cree que su hijo tiene dos o más síntomas del síndrome de Hunter, hable con su médico.
Si cree que su hijo puede presentar dos o más de los síntomas del síndrome de Hunter, hable con su médico.
Eche un vistazo al sitio web de sindromedehunter.com.co para obtener más información sobre las causas, los signos y los síntomas e historias de la vida real de las familias afectadas por el síndrome de Hunter.