El metabolismo deficiente en el síndrome de Hunter
Comprender el síndrome de Hunter, una enfermedad metabólica genética
El cuerpo es un sistema complejo y, dentro de este, se producen procesos químicos que generan y descomponen sustancias. Estas reacciones químicas actúan en combinación como un proceso denominado metabolismo, cuyo propósito es mantener la función normal de las células, los tejidos y los órganos. La ruptura de sustancias se produce dentro de cada célula individual, en compartimentos especializados denominados lisosomas.
El síndrome de Hunter es una enfermedad genética poco frecuente y metabólica. Los niños afectados tienen deficiencia o ausencia de la enzima lisosomal iduronato-2-sulfatasa, o I2S, que es responsable de metabolizar moléculas de azúcar específicas, conocidas como glicosaminoglicanos o GAG. (Para obtener más información sobre la genética del síndrome de Hunter, consulte ‘El gen del síndrome de Hunter‘)
Figura 1: Acumulación progresiva de GAG en células de niños con el síndrome de Hunter
Los GAG son moléculas largas presentes en todos los tejidos y órganos para brindar apoyo a las células. Los GAG se reciclan constantemente; se producen y luego se descomponen, según sea necesario. I2S es capaz de metabolizar dos tipos específicos de GAG, conocidos como heparán sulfato y dermatán sulfato.
Dermatán sulfato: este es el GAG principal en la piel y también se distribuye en tendones, ligamentos, cartílagos y otros tejidos.
Heparán sulfato: esto se asocia con tejido conjuntivo en la piel, los músculos y las células nerviosas, además de los pulmones, el hígado, el cerebro y la aorta en el corazón.
En el síndrome de Hunter, los GAG no se pueden descomponer, pero se siguen realizando nuevos GAG. Esto genera la acumulación continua de GAG en los lisosomas de las células. Estos lisosomas comienzan a hincharse, afectando la función celular, lo que, a su vez causa daño multiorgánico con muchos síntomas generalizados, como se detalla a continuación.
Grupo de síntomas
Los niños con síndrome de Hunter presentan diferentes signos y síntomas; sin embargo, estos generalmente ocurren como un “grupo” identificable de enfermedades infantiles con una aparición promedio de los síntomas de 18 meses. Los síntomas frecuentes que pueden ocurrir en forma temprana en el curso de la enfermedad son los siguientes:
- Rasgos faciales como cejas prominentes, nariz ancha y labios gruesos
- Infecciones torácicas recurrentes
- Secreción nasal crónica
- Restricción de las vías respiratorias superiores, incluidos respiración ruidosa y ronquidos
- Infecciones de oído frecuentes y pérdida de la audición posterior
- Abdomen distendido (causado por el agrandamiento del hígado o del bazo)
- Hernias umbilicales e inguinales
- Diarrea frecuente o a largo plazo
- Rigidez articular, que puede conducir a un movimiento restringido
- Retrasos en el desarrollo infantil (p. ej., retraso en la caminata y el habla)
¿Con quién debo hablar si me preocupa que mi hijo tenga el síndrome de Hunter?
Es fundamental recordar que muchos de estos signos y síntomas son frecuentes en niños, pero es la combinación de ellos lo que puede indicar la presencia del síndrome de Hunter. Si cree que su hijo tiene dos o más síntomas del síndrome de Hunter, hable con su médico.
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Obtenga más información sobre los signos y síntomas del síndrome de Hunter
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