El gen del síndrome de Hunter
Comprender los cambios de ADN en el síndrome de Hunter
Todos los seres vivos están compuestos de células que contienen ácido desoxirribonucleico (ADN). El ADN se divide en secciones conocidas como genes, que almacenan nuestra información genética. Estos genes determinan muchos rasgos humanos: desde el color de los ojos, hasta si puede enrollar la lengua, a si heredará una enfermedad genética como el síndrome de Hunter.
Las moléculas de ADN son grandes y complejas; por lo tanto, se envasan en paquetes llamados cromosomas para hacerlas más compactas y permitir el almacenamiento en las células. En las células humanas hay 23 pares de cromosomas, y cada cromosoma de un par proviene de cada uno de los padres. El sexo de una persona se determina por un par específico de cromosomas. Las mujeres tienen dos cromosomas X, mientras que los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y; por lo tanto, una madre pasará uno de sus cromosomas X a su hijo, mientras que un padre puede pasar un cromosoma X o Y.
El síndrome de Hunter afecta aproximadamente a 1 de cada 162 000 bebés recién nacidos, la mayoría de los cuales son varones. Se conoce como una enfermedad hereditaria recesiva ligada al cromosoma X. Pero ¿qué significa esto en realidad?
Enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X
Los niños con síndrome de Hunter tienen un gen defectuoso ubicado en su cromosoma X, que se los ha transmitido su madre.
Enfermedad recesiva
Esto significa que, si las personas tienen una sola copia saludable del gen, esto anulará el gen defectuoso y la enfermedad no se presentará.
Mujeres frente a hombres
Las mujeres tienen dos cromosomas X; por lo tanto, si heredan un gen defectuoso, esto puede compensarse con el gen normal en el otro cromosoma y, generalmente, no presentan la enfermedad. Por lo tanto, se clasifican como “portadoras” del síndrome de Hunter y tienen el potencial de transmitir este gen defectuoso a sus hijos en el futuro. Las mujeres pueden desarrollar el síndrome de Hunter solo en circunstancias muy excepcionales, como resultado de eventos genéticos poco frecuentes en el bebé durante el embarazo.
Los hombres tienen un solo cromosoma X. Esto significa que, si heredan el gen defectuoso, no hay un gen normal para compensar cualquier daño y desarrollarán el síndrome de Hunter.
El gen mutado
Las enzimas son moléculas dentro de las células que descomponen los materiales específicos del cuerpo. En el síndrome de Hunter, el gen que codifica la enzima iduronato-2-sulfatasa (I2S) es defectuoso; es decir, se ha mutado la versión normal. Se han identificado más de 500 tipos diferentes de mutaciones del gen I2S en niños afectados por el síndrome de Hunter. En consecuencia, la enzima I2S está ausente o es gravemente deficiente en pacientes con síndrome de Hunter, lo que causa una variedad de problemas de salud, como se describe a continuación. (Consulte la sección ‘El metabolismo deficiente en el síndrome de Hunter’ para obtener más detalles sobre los problemas de salud que ocurren).
Figure 1: The genetics of Hunter syndrome
Grupos de síntomas
Los niños con síndrome de Hunter presentan diferentes signos y síntomas; sin embargo, estos generalmente ocurren como un “grupo” identificable de enfermedades infantiles con una aparición promedio de los síntomas de 18 meses. Los síntomas frecuentes que pueden ocurrir en forma temprana en el curso de la enfermedad son los siguientes:
- Rasgos faciales como cejas prominentes, nariz ancha y labios gruesos
- Infecciones torácicas recurrentes
- Secreción nasal crónica
- Restricción de las vías respiratorias superiores, incluidos respiración ruidosa y ronquidos
- Infecciones de oído frecuentes y pérdida de la audición posterior
- Abdomen distendido (causado por el agrandamiento del hígado o del bazo)
- Hernias umbilicales e inguinales
- Diarrea frecuente o a largo plazo
- Rigidez articular, que puede conducir a un movimiento restringido
- Retrasos en el desarrollo infantil (p. ej., retraso en la caminata y el habla)
¿Con quién debo hablar si me preocupa que mi hijo tenga el síndrome de Hunter?
Es fundamental recordar que muchos de estos signos y síntomas son frecuentes en niños, pero es la combinación de ellos lo que puede indicar la presencia del síndrome de Hunter. Si cree que su hijo tiene dos o más síntomas del síndrome de Hunter, hable con su médico.
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Obtenga más información sobre los signos y síntomas del síndrome de Hunter
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